三代试管婴儿基因筛查125种遗传病，这份疾病目录表可收藏-凯时尊龙官网

目前来说，对于不孕不育夫妻，尤其是患有基因遗传病的患者，可以通过三代试管婴儿技术，在胚胎移植前，进行基因筛查和诊断，排除基因缺陷的胚胎，将健康且优质的胚胎移植入女性子宫腔中，达到优生优育的目的。现在三代试管婴儿基因筛查可以排除125种染色体遗传疾病，包括常染色体显性遗传病、x连锁显性遗传病、x连锁隐性遗传病和多基因遗传病等，下面文本整理了三代试管婴儿125种基因遗传病筛查表以及常见遗传病介绍，供大家参考。

在人体中一个健康的细胞中含有23对，共46条染色体，在卵子受精前，要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，如果染色体遗传基因物质在细胞分裂中出现异常，那么可能导致胎儿患上基因遗传疾病。目前来说，可以通过三代试管婴儿技术能够筛查出125种常见基因遗传病，下面一起来看看吧。

试管婴儿基因筛查125种遗传病介绍

试管婴儿125种基因遗传病筛查表

在当今世界上，人类已知的全球基因遗传疾病一共大约有4000余种，对于育龄夫妻来说，做好产前诊断，可以有效避免基因缺陷患儿的出生，而对于不孕不育夫妻，尤其是患有基因遗传疾病的夫妻，可以通过三代试管婴儿筛查出125种常见基因遗传疾病，下面整理了三代试管婴儿可筛查的125种基因疾病，具体内容如下表所示：

序号基因遗传病名称序号基因遗传病名称

1埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症64镰状细胞性贫血

2大疱性表皮松懈，优势营养不良65齐薇格综合症

3大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因166abo血型不相容

4大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因267阿拉吉耶综合症

5掌跖角化表皮68阿尔伯斯疾病

6面肩肱型肌营养不良69阿尔法1抗胰蛋白酶

7家族性腺瘤性息肉病70a-地中海贫血

8家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)71奥尔波特综合症

9费希特纳综合征72反凯尔抗体

10脆性x73贝克肌营养不良

11延胡索不足74β-地中海贫血

12半乳糖血症75脸裂下垂内呲赘皮反位

13gaucheer病2型76乳腺癌，基因1

14葡萄糖6磷酸脱氢酶77乳腺癌，基因2

15肝糖储积症1b78氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

16卤门早闭综合症79中央核心疾病

17基底细胞综合征80脑动脉(cadasil)

18血友病甲81腓骨肌萎缩症1a

19血友病乙82腓骨肌萎缩症1b

20遗传性非息肉结肠癌283慢性肉芽肿病(cgd)

21遗传性球形细胞增多症84先天性肾上腺皮质增生症

22先天性巨结肠病85先天性异常糖基化

23hla的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征86先天性肾病综合征

24乙型地中海贫血hla的匹配87间隙连接蛋白26

25hla的匹配钻石布莱克法恩贫血88克里格勒性黄疸综合征

26人类白细胞免疫蛋白m与镰状细胞性贫血89克鲁宗综合征

27hla配型90囊性纤维化

28霍尔特奥拉姆综合症91捷克发育不良

29α-地中海贫血92代-索二氏综合征

30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌营养不良症

31软骨发育低下94早发性阿尔茨海默病

32多囊肾病，常染色体显性遗传，基因195早发性扭转性肌张力障碍

33亨特综合症(黏多糖症二a)96上皮细胞钙粘蛋白

34亨廷顿病97外胚层发育不良

35多囊肾病，常染色体显性遗传，基因298超免疫球蛋白m

36多囊肾病，常染色体隐性99软骨发育低下

37近端肌强直性肌病100低磷酸酯酶

38银屑病，易感基因101低磷软骨病

39肺泡蛋白沉积症102色素失调症

40视网膜母细胞瘤103小儿神经轴素营养不良

41辛普森golabibehmel综合症104青少年神经蜡状脂褐质

42痉挛性截瘫105青少年视网膜

43脊髓型肌萎缩1106小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

44脊髓型肌萎缩2107洛韦综合症

45脊髓型肌萎缩3108马凡氏综合症

46斯蒂克勒综合症109中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

47甲状腺癌110甲状腺髓样癌(ret)

48易位-各111异染性脑白质营养不良

49转体淀粉样变性112黏多糖症第三b

50下颌面骨发育不全113多发性内分泌腺瘤2a

51结节性硬化症，基因1114遗传性骨软骨瘤病

52结节性硬化症，基因2115强直性肌营养不良症

53乌尔里希先天性肌营养不良116肌管性疾病

54卵黄状黄斑营养不良117指甲髌骨综合症

55希林二氏病：脑视网膜血管瘤病118杆状体肌病

56威母氏原细胞癌119肾性尿崩症

57维斯科特-奥尔德里奇综合症1201型神经纤维瘤

58沃尔曼疾病1212型神经纤维瘤病

59x-连锁肾上腺脑白质营养不良122诺里病

60x-连锁choroideremia123眼皮肤白化病

61恒河猴-疾病124ornitine转移酶缺乏症

62塞-科二氏综合症：剪头并指畸形症ⅲ型125成骨发育不全1型

63山德霍夫氏疾病？？

上面表中就是三代试管婴儿可筛查的常见基因遗传疾病，当然第三代试管婴儿技术能筛查的疾病远远不止125种，随着医学技术的不断进步与发展，可被诊断筛查的遗传基因疾病种类也会越来越多，能够有效帮助人类社会繁衍优质的后代，并起到非常重要的作用。

三代试管婴儿可筛查基因遗传病介绍

一般来说，第三代试管婴儿技术(pgd/pgs)就是指试管婴儿胚胎移植前基因诊断技术，能够尽可能的排查出胚胎中是否携带遗传缺陷致病基因，进而保证不孕不育患者生下一个健康的宝宝，下面是三代试管婴儿基因筛查可以排除的部分染色体遗传疾病，具体内容如下：

三代试管婴儿可筛查唐氏患儿

1、唐氏综合征

在临床上，唐氏综合征(21-三体综合征)，又称先天愚型或down综合征，主要是由染色体异常，比如多了一条21号染色体所导致的疾病。目前60%患儿在胎内早期可能出现流产现象，即使能够存活，也会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和身体畸形等症状。

2、血友病

血友病属于是一种遗传性出血疾病，患者身体中缺乏凝血因子会引起凝血功能下降或出现障碍的情况，当出现一点伤口就会血流不止，容易导致失血过多，甚至是死亡。根据相关研究表明，血友病是一种隐形遗传病，会遗传给女性，但发病的基本是男性，如果父亲与母亲都是正常的人群，但是母亲身上是携带者，那么生出来的男宝宝很可能会被遗传到血友病，但生的女宝宝就不会被遗传。

白化病常见于近亲结婚人群

3、白化病

白化病属于是酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤以及附属器官黑色素缺乏，或者是合成障碍所引起的遗传性白斑病。白化病通常属于家族遗传性疾病，主要表现为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群之中。

4、先天性聋哑

先天性聋哑疾病，致病原因有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和x连锁隐性遗传这三种遗传方式。先天性聋哑属于常染色体隐性遗传的又有ⅰ型和ⅱ型，当2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑基因不在同一个基因座位所导致，但先天性聋哑具有高度的遗传异质性。

目前来说，第三代试管婴儿技术可以对有遗传风险的染色体病以及基因病的不孕不育父母进行胚胎遗传学诊断(pgd)。另外，为了提高试管婴儿移植成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查被称为pgs。如今不孕不育夫妻可以通过做三代试管婴儿，选择正常且健康的胚胎进行移植，避免女性因基因遗传病引起反复流产，或怀上有遗传缺陷的胎儿。