短qt间期综合征-凯时尊龙官网

什么是短qt间期综合征

短qt间期综合征又叫短qt综合征，简称sqts，是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长qt综合征，其心电图特征是qt间期严重缩短，相应的st段也严重缩短。

心电图可见qt间期明显缩短

短qt综合征(sqts)是一种罕见、不定时发作或常染色体显性疾病，发作时可表现来的症状为房性及室性心律失常、心源性猝死与短qt。据统计，40%的患者会出现心脏骤停。

综合数据来看，虽然短qt间期综合征在人群中的发病率并不髙，但只要发病那么能存活下来的概率不高，该疾病也是“婴儿碎死综合征”的主要病因。

短qt综合征是一种先天性、遗传性离子通道病，以心电图上qt间期明显缩短为主要特点，其危害性大，易发生房性、室性心律失常和心源性猝死。

造成短qt综合征的原因

短qt综合征引起原因主要是钾通道（kcnh2、kcnq1、kcnj2）与钙通道（cacna1c、cacnb2、cacna2d1）突变。同时如果短qt综合征多有家族史，也会偶见散发病例，如同一家系中男性和女性成员均可患病，提示为常染色体显性遗传。

短qt综合征相关基因

截止到目前为止发现了短qt综合征的三个基因分型，有短qt综合征1、短qt综合征2和短qt综合征3。这三种不同的基因类型，均为编码不同，钾通道亚单位的基因功能获得性突变，也就是说短qt综合征的主要病因在于基因的异常。

短qt综合征的临床症状有哪些

短qt综合征的临床症状多样：从无症状到反复心悸，部分患者首发症状为房颤以及室性心律失常而猝死。虽然家族史常为阳性，但也有散发病例。

心电图上出现非常短的qt间期

较轻的短qt综合征患者可能无任何症状或仅有心悸头晕，而严重的话会导致患者者晕厥和猝死，一般出现相应症状的年纪都非常小，该疾病可能是新生儿猝死综合征的原因之一。

短qt综合征的特征性表现是心电图上出现非常短的qt间期，t波始终直立向上，t波峰顶和t波末端之间的间期并不延长。

短qt综合征的心电图表现

医学上认为qtc350/360ms的男女性可称为qt间期缩短，而短qt综合征除了具有qt间期缩短的特点外，还具有一系列的心电图特点：

st段近乎消失，合并t波高尖窄，不对称

st段消失

qrs波后紧接t波，st段消失

t波对称

高尖：t波对称、高尖、基底窄，这为后续的icd治疗带来一定问题，因t波常被无诊断为qrs波，而出现icd的误放电。

qt间期心率反应异常

正常人qt间期会随心率而变化，心率减慢，qt间期延长，心率增快，qt间期缩短；而短qt综合征患者即使在心率减慢时，qt间期也不会出现相应的延长，表现为持续的qt间期缩短。

tp-te间期延长

虽然qt间期缩短，但t波顶点到t波终末（tp-te）间期延长，提示复极离散度增加，为恶性心律失常发生的基础。

正常qt间期形成和短qt综合征时异常离子流对比

qt间期代表了心室除极和复极的总时间，主要为心室复极的时间。除极为0相，复极为1、2、3相，1相为快速复极期，2相为平台期，3相为缓慢复极期；复极过程中的主要离子流为内向的na和ca，外向的k。

k离子分为ikr、iks、ik1等不同亚型。短qt综合征时即由上述的外向k离子流出现功能增强性突变，内向的ca离子流出现功能丧失性突变导致。

kcnh1基因突变导致ikr异常，为短qt综合征1型；kcnq1基因突变导致iks异常，为短qt综合征2型；kcnj2基因突变导致ik1异常，为短qt综合征3型； ca通道编码基因异常，为短qt综合征4-6型。

如何诊断短qt间期综合征

由于该疾病非常罕见，定义正确的qt间期并没有意义，一般认为是否患有短qt综合征有以下标准：

1、qtc≤330 ms时即可诊断sqts；

2、若患者qtc＜360 ms且存在致病性突变、sqts家族史、≤40岁猝死家族史、无心脏病但发生vt/vf后存活时也可诊断sqts。

随后gollob等人为疑似sqts患者的评估提出了诊断标准，其标准内容涵盖了心电图、家族史、临床病史与基因型分型。评分≥4提示sqts风险较高。

短qt间期综合征诊断标准

和长qt综合征类似，一经诊断短qt综合征，需进行危险分层，识别猝死高危患者以指导后续治疗，一般积分≥3者为中高危，＜3者为低危。

短qt综合征的治疗方法

关于短qt综合征的治疗主要分为药物治疗和icd植入，较为更加全面的治疗方法仍然在研究探索中，治疗的疗目标在于延长qt间期，消除心律失常和猝死危险。

药物治疗

对既往未发生过室速、室颤等恶性心律失常的患者，可进行药物治疗以预防室速、室颤的发生，降低猝死风险，目前比较有效的药物有奎尼丁、尼非卡兰、胺碘酮等。

icd植入治疗

对于已经发生了室速、室颤的患者，植入icd后进行药物治疗可降低房颤及恶性心律失常的发生率，减少icd放电次数预防猝死。

目前针对qt综合征肯能诱发的猝死中，想要完全预防我们还任重而道远。尤其对于年轻患者，虽然长qt综合征已获得广泛关注，但也不要忽略了短qt综合征。